Définition :
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2, aussi appelé MOPD II ou syndrome de Majewski type II, est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par un retard de croissance très sévère débutant avant la naissance, une très petite taille et une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie). Il peut aussi s’associer à des particularités du visage, des anomalies dentaires et des anomalies du squelette.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PCNT, qui permet la production de la péricentrine. Cette protéine joue un rôle important dans l’organisation des cellules et leur division. Lorsque ce gène fonctionne mal, la croissance globale de l’organisme, le développement du cerveau et la formation du squelette peuvent être perturbés.
Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type 2 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers, avec de petites oreilles proéminentes dont le lobe est attaché, des dents anormalement petites ou peu développées, des cheveux clairsemés, une voix aiguë ou nasale, des anomalies de la peau, ainsi qu’une augmentation de la graisse abdominale à l’adolescence ou à l’âge adulte. Une insulinorésistance ou un diabète peuvent également survenir. Une surveillance vasculaire est importante, car certaines personnes peuvent présenter des anomalies des vaisseaux sanguins, notamment au niveau du cerveau, avec un risque accru d’anévrisme, de maladie de moyamoya ou d’accident vasculaire cérébral.
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