Définition :
Le syndrome oro-facio-digital (OFD) type 4, également appelé syndrome de Mohr-Majewski, est une maladie rare, caractérisée par des malformations des extrémités, des jambes et du visage.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TCTN3, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des cils primaires. Ce gène participe notamment à l’organisation de la zone de transition du cil et aux voies de signalisation nécessaires au développement embryonnaire normal du visage, de la bouche, des membres, du squelette et de certains organes.
Le syndrome oro-facio-digital type 4 serait héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent un raccourcissement des segments moyens des membres, appelé raccourcissement mésomélique, une atteinte importante des tibias, pouvant aller jusqu’à un développement insuffisant ou une absence partielle des tibias, des pieds bots sévères, des côtes courtes, un thorax étroit, une petite mâchoire appelée micrognathie, ainsi que parfois des anomalies des reins, du foie ou du système nerveux central.
Le pronostic est variable selon la sévérité de l’atteinte squelettique, respiratoire, rénale ou neurologique ; les formes les plus sévères peuvent être létales avant la naissance ou en période néonatale.
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