Syndrome APECED

Le syndrome APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy), aussi appelé polyendocrinopathie auto-immune de type 1, est une maladie auto-immune rare dans laquelle le système immunitaire attaque plusieurs organes, en particulier des glandes endocrines, mais aussi parfois la peau, les muqueuses et d’autres organes.

Même si c’est une maladie auto-immune, elle est le plus souvent liée à une cause génétique : elle est due à une mutation du gène AIRE, qui joue un rôle important dans la régulation du système immunitaire, notamment au niveau du thymus, des ganglions lymphatiques et de la rate. Elle se transmet généralement d'une manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre. L’hypoparathyroïdie est le symptôme le plus fréquent, qui peut entraîner une diminution des niveaux de calcium dans le sang (hypocalcémie) et provoquer des signes comme des fourmillements, des crampes ou des spasmes. La maladie peut aussi toucher d’autres glandes et entraîner, par exemple, une insuffisance des glandes surrénales (fatigue importante, perte de poids, malaises, etc.) et parfois un diabète.

En plus des atteintes hormonales, les patients peuvent présenter une candidose (infections répétées dues à un champignon) au niveau de la bouche, de la peau ou d’autres muqueuses, ainsi que des problèmes de peau, d’ongles ou de dents. Plus rarement, d’autres organes peuvent être concernés (foie, poumons, yeux, reins).