Syndrome trichorhinophalangien de type 1 et 3

Définition :

Le syndrome trichorhinophalangien de types I et III (TRPS I et III) est une maladie génétique rare du développement osseux et des tissus ectodermiques, c’est-à-dire touchant notamment les os, les cheveux et les ongles. Il associe des caractéristiques faciales particulières, des cheveux fins, épars et poussant lentement, des anomalies des ongles, une petite taille, ainsi que des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie). Des atteintes des articulations, des hanches ou des dents peuvent également être présentes.

Le syndrome trichorhinophalangien de types I et III est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses 2 parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément cette anomalie ; il s’agit alors d’une mutation de novo. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Les signes principaux comprennent une petite taille, des cheveux fins et clairsemés, des pieds courts, une déviation possible des doigts, des ongles parfois anormaux, ainsi que des particularités du visage comme un nez large à son extrémité, une racine du nez large, un long espace entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum), une lèvre supérieure fine et des oreilles parfois grandes ou décollées.

Sur les radiographies, on observe souvent des extrémités des os ayant une forme particulière, appelées épiphyses en cône, notamment au niveau des phalanges. Des troubles des hanches, des douleurs articulaires ou une limitation de certains mouvements peuvent aussi être présents.

Le type III correspond à une forme plus sévère du type I, avec une petite taille, une brachydactylie et une atteinte articulaire plus marquées. Contrairement au syndrome trichorhinophalangien de type II, les types I et III ne sont pas associés à une maladie des exostoses multiples.

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