Définition :
L’hétéroplasie osseuse progressive (souvent abrégée HOP ou POH pour Progressive Osseous Heteroplasia) ou iPPSD2 est une maladie rare dans laquelle de l’os se forme de façon anormale en dehors du squelette normal. Elle appartient au groupe des iPPSD (pathologies liées à l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP).
L'HOP est liée à une anomalie du gène GNAS, qui code la sous-unité Gsα, une protéine importante dans la transmission du signal hormonal à l’intérieur des cellules. La transmission de la maladie est particulière, car l’expression de la maladie dépend en partie de l’origine parentale de l’anomalie génétique. Elle est plus souvent associée à des mutations paternelles de GNAS, et que certaines anomalies peuvent aussi apparaître de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez l’enfant.
Dans la majorité des cas, il n’y a pas ou très peu d’atteinte hormonale , et la maladie se distingue surtout par le caractère progressif et parfois profond des ossifications extrasquelettiques. En effet, les premières lésions apparaissent généralement très tôt (dès la naissance ou dans la petite enfance), d’abord dans la peau puis dans le tissu sous-cutané (on peut sentir des plaques ou nodules durs). Avec le temps, chez certains patients, ces ossifications peuvent s’étendre plus en profondeur, vers les tissus conjonctifs profonds et parfois les muscles, ce qui peut entraîner une raideur, une limitation progressive des mouvements, des contractures et un retentissement fonctionnel variable selon les zones atteintes.
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