Définition :
La dyschondrostéose de Léri-Weill est une maladie rare du développement osseux, appartenant au spectre des maladies liées au déficit en SHOX. Elle se manifeste principalement par une petite taille disproportionnée, liée à un raccourcissement des segments moyens des membres, en particulier des avant-bras et des jambes, appelé mésomélie. Elle est souvent associée à une déformation de "Madelung", qui correspond à une anomalie du poignet et de l’avant-bras pouvant entraîner des douleurs ou une limitation des mouvements.
Cette maladie est majoritairement causée par des anomalies du gène SHOX, qui joue un rôle important dans la croissance et le développement des os longs.
La dyschondrostéose de Léri-Weill est héritée de manière pseudo-autosomique dominante. Cela signifie que le gène SHOX est situé dans une région particulière des chromosomes sexuels X et Y, appelée région pseudo-autosomique, présente à la fois chez les filles et chez les garçons. Une anomalie d’une seule copie du gène SHOX suffit à entraîner la maladie. Un parent porteur d’une anomalie de SHOX a donc, à chaque grossesse, un risque de 50 % de la transmettre à son enfant, quel que soit le sexe de l’enfant.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une courbure du tibia, une augmentation de l’angle du coude, une musculature paraissant plus développée ou un palais ogival. Les symptômes sont dé sévérité variable, d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille, et généralement plus marqués chez les femmes.
Ressources utiles :
Pour en savoir +
Où se soigner