Le syndrome d’Eiken (ou maladie d’Eiken) est une maladie génétique très rare du développement osseux. Il fait partie des pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (iPPSD), plus précisément du groupe iPPSD1 (avec la chondrodysplasie létale de Blomstrand).
Dans cette maladie, la formation normale de l’os à partir du cartilage pendant la croissance (l’ossification endochondrale) est très ralentie. Cela entraîne une ossification retardée, en particulier au niveau des épiphyses (extrémités des os), du bassin, des mains et des pieds, avec des anomalies de “modelage” osseux visibles à l’imagerie.
Cette maladie est causée par des variations génétiques du gène PTH1R, impliqué dans la réponse à la PTH et à la PTHrP, deux signaux indispensables à la croissance et à la maturation normales du cartilage et de l’os, ainsi que dans l’équilibre du calcium et du phosphate dans l’organisme.
La maladie est héritée d'une manière autosmoique dominate, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène.
Les patients peuvent présenter une petite taille d’intensité variable, des anomalies des mains et des pieds (doigts/orteils courts ou particuliers), et souvent des anomalies caractéristiques à la radiographie (ossification très tardive des épiphyses, pseudo-épiphyses, anomalies du bassin). Des anomalies dentaires (par exemple retard/absence d’éruption de certaines dents) ont aussi été rapportées.
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