Définition :
Le syndrome de Marshall est une maladie rare du tissu conjonctif, proche du syndrome de Stickler de type 2, appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type XI. Il est caractérisé par une atteinte du visage, des yeux, de l’audition, des articulations et du squelette. Les patients présentent souvent un visage reconnaissable avec un développement insuffisant de la partie moyenne du visage, appelé hypoplasie médiofaciale, un nez court et aplati avec des narines orientées vers l’avant, des yeux paraissant grands ou plus espacés, une petite taille et des anomalies osseuses de type spondylo-épiphysaire.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL11A1, qui code une chaîne du collagène de type XI. Ce collagène joue un rôle important dans l’organisation de la matrice cartilagineuse, le développement du squelette, le fonctionnement des articulations, ainsi que dans certains tissus de l’œil et de l’oreille interne. Les mutations de COL11A1, souvent des mutations affectant l’épissage du gène, perturbent la structure ou la production du collagène de type XI, ce qui explique l’atteinte multisystémique observée dans cette maladie.
Le syndrome de Marshall est généralement hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Un patient atteint peut avoir hérité de la mutation d’un parent atteint, avec une expression parfois variable au sein d’une même famille. Certains patients peuvent aussi présenter une mutation apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une myopie importante, une cataracte précoce, plus rarement un décollement de la rétine, une perte auditive neurosensorielle, une fente palatine ou une séquence de Pierre Robin, des douleurs articulaires et une arthrose précoce. Certaines personnes peuvent aussi présenter des anomalies dentaires, une transpiration diminuée ou des cheveux plus clairsemés, correspondant à des signes ectodermiques.
Ressources utiles :
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