Définition :
Le syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse, aussi appelé maladie de Hardcastle, est une maladie très rare du développement osseux associée à un risque tumoral. Il touche surtout la partie centrale des os longs, comme le fémur ou le tibia, et est caractérisée par un rétrécissement progressif de l’espace situé au centre de l’os, appelé cavité médullaire, associé à un épaississement de la couche externe de l’os. Ces modifications peuvent perturber la circulation sanguine locale et provoquer des zones d’os abîmé ou détruit, appelées infarctus osseux.
Cette maladie est liée à des mutations du gène MTAP. Ce gène intervient dans des mécanismes importants du métabolisme cellulaire. Les connaissances restent limitées, car très peu de familles ont été décrites.
Le syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Les signes principaux comprennent des douleurs osseuses, des fractures survenant avec un traumatisme minime, des infarctus osseux, des déformations progressives des membres et des difficultés de consolidation après une fracture.
Dans certains cas, cette maladie peut être associée au développement d’une tumeur osseuse maligne, c’est-à-dire une tumeur cancéreuse de l’os. Le terme ancien histiocytome fibreux malin peut être retrouvé dans les descriptions médicales ; il correspond aujourd’hui à des tumeurs osseuses classées parmi les sarcomes.
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