Définition :
Le syndrome 3M est une maladie rare du développement osseux et de la croissance, caractérisée par un retard de croissance sévère avant et après la naissance, une très petite taille, un faible poids de naissance, une tête paraissant grande par rapport au corps, des particularités du visage et des anomalies du squelette.
Cette maladie peut être causée par des variants de trois gènes différents : le gène CUL7, impliqué dans la régulation de la croissance et du développement des cellules (75% des cas) ; le gène OBSL1, qui jouerait un rôle dans l'organisation et la fonction des muscles (20 % des cas) ; et le gène CCDC8 dont les mutations sont parfois associées à des ciliopathies, des troubles génétiques caractérisés par des anomalies des minuscules antennes présentes à la surface de nombreuses cellules (cils).
Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent une très petite taille, une croissance lente, une tête relativement grande par rapport au corps, un visage souvent triangulaire, un front proéminent, une partie moyenne du visage peu développée, un nez court ou charnu, une bouche large avec des lèvres épaisses, ainsi qu’un menton parfois pointu.
D’autres signes peuvent inclure des os longs fins, des vertèbres hautes et étroites, un thorax parfois étroit, une hyperlaxité articulaire, des anomalies des hanches ou de la colonne vertébrale, des talons proéminents, des anomalies dentaires, et une absence de déficience intellectuelle. L’expression clinique peut varier d’une personne à l’autre.
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