Définition :
L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA) est un ensemble de signes physiques et osseux qui peut être observé dans certaines maladies rares du groupe des iPPSD (pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP), en particulier celles liées au gène GNAS : iPPSD2.
Elle se caractérise surtout par des anomalies de croissance et de morphologie, avec une petite taille, un aspect souvent trapu, un visage plutôt rond, et surtout des doigts et/ou orteils plus courts (brachydactylie, souvent visible progressivement au cours de l’enfance). Des ossifications ectopiques peuvent aussi être présentes, c’est-à-dire la formation de petits os dans la peau ou les tissus sous-cutanés. Ces signes sont le plus souvent liés à des anomalies du gène GNAS, qui code la protéine Gsα, impliquée dans la transmission du signal hormonal à l’intérieur des cellules.
L’OHA n’est pas une maladie unique : c’est un tableau clinique qui peut s’associer, selon la situation, à des résistances hormonales (par exemple à la PTH - parthormone et à la TSH - hormone tyroïdienne) ou au contraire se manifester sans résistance hormonale. Cela dépend notamment de l’origine parentale de l’anomalie du gène GNAS .
Pour en savoir +
Où se soigner