L’hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une maladie génétique rare dans laquelle l’organisme n’absorbe pas correctement le magnésium au niveau intestinal et n’en retient pas suffisamment au niveau rénal. Cette anomalie entraîne une hypomagnésémie sévère, qui perturbe la sécrétion de l’hormone parathyroïdienne (PTH) et provoque en conséquence une hypocalcémie secondaire.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations bialléliques (sur les deux copies) du gène TRPM6, qui code un canal impliqué dans le transport du magnésium. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.
La PHSH débute le plus souvent dans la petite enfance, souvent au cours des premiers mois de vie, et peut se manifester par des convulsions, une tétanie, des spasmes musculaires douloureux, une irritabilité, voire un retard de croissance ou des troubles du développement en l’absence de traitement. Le traitement repose sur un apport rapide en magnésium, parfois par voie intraveineuse en phase aiguë, puis sur une supplémentation orale prolongée, qui permet en général de corriger l’hypocalcémie et de prévenir les complications neurologiques.
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