Définition :
L’ostéomalacie oncogénique (ou TIO, pour tumor-induced osteomalacia) est un syndrome rare lié à la présence d’une tumeur, le plus souvent bénigne, qui sécrète en excès une hormone appelée FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). Cette hormone joue un rôle majeur dans l’équilibre du phosphate et de la vitamine D active. Cette hormone régule la concentration de phosphate et de vitamine D dans le sang. Lorsqu’elle est produite en excès, elle diminue la réabsorption du phosphate par les reins et réduit la production de la forme active de la vitamine D. Il en résulte une fuite rénale de phosphate et une hypophosphatémie (phosphate sanguin bas), responsables d’un défaut de minéralisation de l’os.
Cette maladie survient de façon sporadique et n’est habituellement pas héréditaire.
La TIO se caractérise surtout par des douleurs osseuses, une faiblesse musculaire, des fractures ou des fissures osseuses, liées à une mauvaise minéralisation des os. Chez l’enfant, elle peut entraîner un rachitisme ; chez l’adulte, elle provoque une ostéomalacie. La récupération est généralement très bonne après l’ablation complète de la tumeur : les symptômes régressent et les anomalies biologiques se corrigent. Une surveillance reste nécessaire, car des cas de persistance ou de récidive ont été rapportés (notamment si la tumeur n’a pas été retirée entièrement).
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