Définition
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une maladie génétique rare de prédisposition tumorale. Elle augmente le risque de développer plusieurs tumeurs des glandes endocrines, principalement un cancer médullaire de la thyroïde et un phéochromocytome, une tumeur des glandes surrénales. Dans certaines formes, une hyperparathyroïdie primaire peut également survenir.
Cette maladie est causée par des mutations du gène RET, qui permet la production d’un récepteur impliqué dans la croissance et le développement de certaines cellules. Les mutations responsables rendent ce récepteur anormalement actif, ce qui favorise le développement de tumeurs.
La NEM2 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Chaque enfant d’une personne atteinte a un risque de 50 % d’hériter de la mutation. Celle-ci peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
On distingue principalement deux formes :
La NEM2A associe un risque élevé de cancer médullaire de la thyroïde et de phéochromocytome. Une hyperparathyroïdie primaire peut également être présente et entraîner une augmentation du calcium dans le sang (hypercalcémie).
La NEM2B, plus rare, est généralement plus sévère et peut se manifester très tôt. Elle peut s’accompagner de neuromes des muqueuses, notamment au niveau des lèvres, de la langue ou de la bouche, d’une silhouette longiligne et de troubles digestifs liés à une atteinte des cellules nerveuses de l’intestin.
Le cancer médullaire de la thyroïde est la manifestation la plus caractéristique de la NEM2. Il se développe à partir des cellules C de la thyroïde, qui produisent une hormone appelée calcitonine. L’âge d’apparition et l’évolution dépendent notamment du type de mutation du gène RET.
Le phéochromocytome peut provoquer des poussées de tension artérielle élevée, des palpitations, des maux de tête ou des sueurs. Les manifestations et leur sévérité varient d’une personne à l’autre, ce qui justifie une surveillance régulière et spécialisée.
Ressources utiles
📘 Documents
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner