L'hypophosphatasie infantile est une forme rare et sévère d'hypophosphatasie (HPP). Elle est causée par une mutation du gène ALPL qui code pour la phosphatase alcaline (PA), qui affecte la minéralisation des os et des dents.
Cette maladie est diagnostiquée peu de temps après la naissance ou au cours de l'enfance devant des symptômes tels que des complications respiratoires, des convulsions,des retards de développement, une faiblesse musculaire, une fontanelle anormalement large et des os fragiles qui se déforment et se fracturent facilement. Elle se caractérise par un rachitisme infantile, une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA), et divers symptômes cliniques dus à une hypominéralisation.
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