Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) myopathique se caractérise par une faiblesse musculaire congénitale (hypotonie) et/ou une atrophie musculaire qui s'améliore avec l'âge.

Cette maladie est causée par des mutations du gène COL12A1, qui joue un rôle important dans la production du collagène de type XII, une protéine importante pour l’organisation et la solidité de certains tissus (ligaments, peau, muscle).

Elle est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent (autosomique recessif), ou a hérité d'une seule mutation, qui a un impact sur la fonction du gène (autosomique dominant).

Les personnes atteintes peuvent présenter une hypotonie et/ou une atrophie musculaire congénitale (souvent avec amélioration partielle avec l’âge), un retard des acquisitions motrices, des contractures des grosses articulations (hanches, genoux, coudes) et une hypermobilité surtout des articulations distales (mains/pieds). Des signes cutanés sont possibles, comme une peau souple et des cicatrices atrophiques.

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