Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos myopathique (SEDm) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif et du muscle. Il se caractérise notamment par une hypotonie (diminution du tonus musculaire) et/ou une faiblesse musculaire présente dès la naissance, dont l’importance peut parfois diminuer avec l’âge.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL12A1, qui permet la production du collagène de type XII. Cette protéine fait partie de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules. Elle contribue notamment à l’organisation des fibres de collagène et joue un rôle important dans la structure et les propriétés mécaniques des muscles, tendons et autres tissus conjonctifs.
Le SED myopathique peut être hérité de manière autosomique dominante ou autosomique récessive, selon le type de mutation du gène COL12A1.
Dans les formes autosomiques dominantes, une seule copie mutée du gène peut être suffisante pour entraîner la maladie. Un patient atteint peut avoir hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le SED myopathique se manifeste notamment par une hypotonie et/ou une faiblesse musculaire congénitale, parfois associée à une diminution de la masse musculaire. Une amélioration partielle de la faiblesse musculaire peut être observée avec l’âge. Un retard des acquisitions motrices, par exemple pour s’asseoir ou marcher, peut également être présent.
Les personnes atteintes peuvent présenter des contractures des grosses articulations, notamment des hanches, des genoux ou des coudes, associées à une hypermobilité des articulations distales, en particulier au niveau des mains et des pieds. Cette association entre articulations raides et articulations très souples est caractéristique de cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une peau douce, parfois légèrement hyperextensible, des cicatrices atrophiques, ainsi que des déformations des pieds ou de la colonne vertébrale. Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre, y compris selon le type de mutation du gène COL12A1.
Ressources utiles
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