Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall) est une maladie rare caractérisée par un développement anormal des vertèbres et des extrémités des os longs (dysplasie spondyloépiphysaire), associé à une petite taille, une souplesse excessive des ligaments (hyperlaxité ligamentaire) et des luxations répétées des articulations (luxations ou subluxation), en particulier au niveau des genoux et des hanches. Elle s’accompagne également d’un sous-développement de la partie centrale du visage (hypoplasie médio-faciale).
Cette maladie est causée par des mutations du gène KIF22, qui joue un rôle important dans le transport intracellulaire et la division des cellules, des mécanismes essentiels au développement normal du squelette.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Elle se caractérise notamment par un mauvais alignement des membres avec des genoux orientés vers l’intérieur ou vers l’extérieur (genu valgum/genu varum) et une déformation progressive de la colonne vertébrale pouvant associer une courbure excessive vers l’arrière (cyphose) et une courbure latérale (scoliose). Des symptômes supplémentaires incluent une finesse excessive des os des mains et des pieds situés entre le poignet et les doigts ou entre la cheville et les orteils (métacarpiens et métatarsiens), des extrémités des os anormalement petites et irrégulières (épiphyses), des anomalies des zones de croissance des os (métaphyses) avec stries verticales, un rétrécissement du col du fémur et un léger aplatissement des vertèbres (platyspondylie).
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