Définition :
La dysplasie spondylométaphysaire de type Kozlowski est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une atteinte de la colonne vertébrale et des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, avec un tronc court, une démarche dandinante, une déformation des jambes, notamment des genoux arqués, appelée genu varum, ainsi qu’une scoliose ou une cyphoscoliose progressive.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TRPV4, qui joue un rôle important dans la production d’un canal impliqué dans le passage du calcium à travers la membrane des cellules. Ce canal participe à la réponse des cellules aux contraintes mécaniques et au développement normal du cartilage, des os et du squelette.
La dysplasie spondylométaphysaire de type Kozlowski est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, des anomalies des hanches et du bassin, des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, ainsi que des anomalies métaphysaires touchant notamment les fémurs. La taille à la naissance peut être normale, puis le retard de croissance et la disproportion deviennent plus visibles pendant l’enfance.
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