Définition :
L’atélostéogenèse de type 3 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies sévères du cartilage, des os et des articulations. Elle se caractérise par des bras et des jambes très courts, des pieds bots, des luxations articulaires, notamment au niveau des hanches, des genoux et des coudes, ainsi que par des anomalies importantes de la colonne vertébrale, des côtes, du bassin et des os longs.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui joue un rôle important dans la production de la filamine B, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du cartilage, des os, des articulations et des vertèbres.
L’atélostéogenèse de type 3 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des mains et des pieds larges, des doigts et des orteils larges pouvant être fléchis de façon permanente, appelés camptodactylie, ou fusionnés entre eux, appelés syndactylie, un front large, des yeux écartés, appelés hypertélorisme, un développement insuffisant du nez, ainsi qu’une fente palatine chez certains patients. Le pronostic est souvent défavorable ; de nombreux enfants décèdent avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax et des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace. Certains patients peuvent toutefois survivre plus longtemps, généralement avec une prise en charge médicale intensive.
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