Définition :
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante ou syndrome de Stickler de type 3, également appelé syndrome de Stickler non oculaire, est une maladie rare du tissu conjonctif touchant principalement le visage, l’audition, les articulations et le squelette. Il est caractérisé par une perte auditive, souvent neurosensorielle et parfois progressive, des anomalies craniofaciales comme un visage aplati par développement insuffisant de la partie moyenne du visage, une petite mâchoire ou une fente palatine, ainsi que des douleurs articulaires ou une arthrose précoce. Contrairement aux formes classiques de syndrome de Stickler, cette forme ne comporte généralement pas d’atteinte oculaire significative.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL11A2, qui code une chaîne du collagène de type XI. Ce collagène joue un rôle important dans l’organisation du cartilage et dans le développement du squelette, des articulations et de l’oreille interne. Le gène COL11A2 n’est pas exprimé dans le corps vitré de l’œil, ce qui explique l’absence habituelle de myopie sévère, d’anomalies du vitré ou de risque élevé de décollement de la rétine, contrairement aux formes liées notamment à COL2A1 ou COL11A1.
Le syndrome de Stickler de type 3 est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Un patient atteint peut avoir hérité de la mutation d’un parent atteint, avec une expression clinique parfois variable au sein d’une même famille. Certains patients peuvent également présenter une mutation apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une séquence de Pierre Robin, des difficultés respiratoires ou alimentaires à la naissance lorsqu’il existe une petite mâchoire importante, une perte auditive de transmission associée à des otites répétées, une scoliose ou une cyphose, une raideur articulaire et une arthrose précoce pouvant devenir invalidante.
Ressources utiles :
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