Définition
La dysplasie de Kniest est une maladie génétique rare du développement osseux appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type II. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, souvent visible dès la naissance, avec un tronc et des membres courts, des articulations volumineuses et une limitation progressive de leur mobilité.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un constituant essentiel du cartilage et joue un rôle important dans le développement du squelette, mais aussi dans certaines structures de l’œil et de l’oreille. Lorsque sa structure ou sa production est altérée, le développement du cartilage, des articulations et des os est perturbé.
La dysplasie de Kniest est généralement héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Les radiographies montrent notamment un aplatissement des vertèbres (platyspondylie), un retard de l’ossification de certaines articulations, en particulier au niveau des hanches et des genoux, ainsi qu’un élargissement des extrémités des os longs pouvant leur donner un aspect caractéristique « en haltère ». Une scoliose ou une cyphose peut également se développer progressivement.
Les atteintes articulaires peuvent entraîner une raideur, des contractures, des douleurs chroniques et une arthrose précoce. Une anomalie d’une vertèbre cervicale, notamment un développement insuffisant de l’odontoïde, peut également entraîner une instabilité cervicale et, dans certains cas, une compression de la moelle épinière.
Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une myopie importante, des anomalies du corps vitré de l’œil et un risque accru de décollement de la rétine, ainsi qu’une baisse de l’audition. Une fente palatine peut également être présente. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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