Définition :
La dysplasie de Kniest est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par une petite taille disproportionnée, souvent visible dès la naissance, avec un tronc court, des membres raccourcis, des articulations volumineuses et une limitation progressive de la mobilité articulaire. Les radiographies montrent typiquement des anomalies des vertèbres, des hanches et des os longs, avec un aspect élargi et irrégulier de certaines extrémités osseuses, parfois décrit comme une déformation « en haltère » des os longs.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un constituant essentiel du cartilage, du squelette en croissance, du corps vitré de l’œil et de certaines structures de l’oreille interne. Les mutations de COL2A1 perturbent la qualité de la matrice cartilagineuse et l’ossification, ce qui explique les anomalies osseuses, articulaires, oculaires et auditives observées dans cette maladie.
La dysplasie de Kniest est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont hérité de la mutation d’un parent atteint, parfois avec des signes plus modérés. Dans de nombreux cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une scoliose ou une cyphose, des douleurs articulaires, une raideur ou des contractures articulaires, une fente palatine, une myopie importante, un risque de décollement de la rétine, ainsi qu’une perte auditive.
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