Définition :
La dysspondyloenchondromatose est une maladie rare du développement osseux, appartenant au groupe des dysplasies spondylo-métaphysaires et au spectre des maladies liées au collagène de type II. Elle est caractérisée par des anomalies importantes des vertèbres, appelées anisospondylie, c’est-à-dire des vertèbres de forme irrégulière, associées à de multiples lésions cartilagineuses bénignes dans les os, appelées enchondromes, touchant surtout les vertèbres et les régions proches des extrémités des os longs. Ces anomalies peuvent entraîner une petite taille, une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une cyphose ou une scoliose, ainsi qu’une asymétrie de longueur ou d’axe des membres inférieurs.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène joue un rôle essentiel dans la structure du cartilage, la croissance des os, la formation des articulations et le développement du squelette. Les mutations de COL2A1 perturbent la qualité du cartilage et l’ossification, entraînant les anomalies vertébrales, métaphysaires et diaphysaires caractéristiques de la maladie.
La dysspondyloenchondromatose est généralement héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans de nombreux cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo, sans antécédent familial connu.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des jambes arquées ou désaxées, une inégalité de longueur des membres inférieurs, des douleurs articulaires, une fragilité osseuse avec risque de fractures, ainsi qu’une déformation progressive de la colonne vertébrale pouvant nécessiter un suivi orthopédique spécialisé.
Pour en savoir +
Où se soigner