Définition :
La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, également appelée SED congénitale ou SEDC, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par une petite taille disproportionnée présente dès la naissance, avec un tronc et un cou courts, des membres relativement courts, des anomalies de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs, appelées épiphyses. Les radiographies montrent typiquement des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, et des épiphyses insuffisamment développées, notamment au niveau des hanches, des genoux et des épaules.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène joue un rôle essentiel dans la structure du cartilage, la croissance du squelette, le développement des articulations, mais aussi dans certains tissus extrasquelettiques comme le corps vitré de l’œil et l’oreille interne. Les mutations de COL2A1 perturbent l’assemblage ou la stabilité du collagène de type II, entraînant une anomalie de la matrice cartilagineuse et du développement osseux.
La dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont hérité de la mutation d’un parent atteint. Dans de nombreux cas, la mutation apparaît spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo, sans antécédent familial connu.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une déformation progressive de la colonne vertébrale, notamment une scoliose, une cyphose ou une lordose, une anomalie des hanches comme la coxa vara, des pieds bots, des douleurs articulaires et une arthrose précoce. Une attention particulière doit être portée au rachis cervical, car certaines anomalies du haut de la colonne peuvent entraîner une instabilité ou une compression de la moelle épinière. Des manifestations extrasquelettiques peuvent également être présentes, notamment une fente palatine, une myopie importante, un risque de décollement de la rétine et parfois une perte auditive.
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