Définition :
L’achondrogenèse de type 2, également appelée achondrogenèse de Langer-Saldino, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par un trouble très sévère de la formation du cartilage et de l’ossification, responsable d’un retard de croissance majeur avant la naissance, de membres très courts (micromélie), d’un thorax étroit, d’un abdomen proéminent et d’anomalies importantes de l’ossification des vertèbres, du bassin et des os longs. Cette forme est généralement d’évolution très sévère, le plus souvent létale en période périnatale en raison de l’insuffisance respiratoire liée au petit volume thoracique et à un développement insuffisant des poumons.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène joue un rôle essentiel dans la structure du cartilage et dans le développement du squelette, mais aussi dans certains tissus extrasquelettiques, notamment l’œil et l’oreille interne.
L’achondrogenèse de type 2 est héritée d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Cependant, dans la grande majorité des cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des signes supplémentaires peuvent inclure un visage aplati, une petite mâchoire, parfois intégrée dans une séquence de Pierre Robin, un aspect œdématié ou hydropique du fœtus, ainsi qu’un retard ou une absence d’ossification de certaines structures squelettiques.
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