Syndrome Nail-Patella (Onycho-ostéodysplasie)

Définition :

Le syndrome nail-patella, également appelé onycho-ostéodysplasie, est une maladie génétique rare caractérisée par un sous-développement ou une absence d'ongles (hypoplasie ou aplasie unguéale), un sous-développement ou une absence de rotules (aplasie ou hypoplasie des rotules), une anomalie du développement du coude (dysplasie du coude), et la présence de prolongements osseux anormaux au niveau du bassin (cornes iliaques).

Cette maladie est causée par des mutations du gène LMX1B, qui joue un rôle important dans le développement des membres, des ongles, des reins et des yeux au cours du développement embryonnaire.

Le syndrome nail-patella est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une densité osseuse moindre de la hanche et de la colonne vertébrale risquant d'engendrer des fractures ou une scoliose, des complications rénales, des problèmes oculaires telles qu’une augmentation de la pression dans l’œil (glaucome), et d'autres anomalies extrasquelettiques.

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Calendrier de suivi
Fiche repères (Evaluation respiratoire) / Fiche repères (Inclusion scolaire)

👥 Association de patients :

Association du syndrome Nail Patella