Définition :
Le syndrome Nail-Patella (NPS) est une maladie génétique rare, de transmission habituellement autosomique dominante avec variabilité d’expression. Le syndrome de Nail-Patella (NPS) est principalement lié à des mutations du gène LMX1B (chromosome 9q33.3), le plus souvent des variations de séquence et plus rarement des délétions. Ces anomalies sont retrouvées chez plus de 90 % des patients avec une forme typique et se transmettent majoritairement de manière autosomique dominante. Il existe une grande variabilité clinique intra- et extrafamiliale, avec peu de corrélations génotype-phénotype. Les mutations dans l’homéo-domaine sont souvent associées à des complications rénales, tandis que certaines formes rénales pures sont liées à des variations spécifiques de LMX1B.
Enfin, des anomalies de régulateurs de LMX1B peuvent provoquer un NPS limité aux membres, avec transmission autosomique récessive. Il se manifeste par une association de signes caractéristiques : les ongles sont presque toujours atteints dès la naissance (fins, dystrophiques, hypoplasiques ou absents, avec parfois une lunule triangulaire), les genoux présentent souvent des patellas hypoplasiques ou absentes entraînant instabilité ou luxations, les coudes peuvent avoir une mobilité réduite avec pterygium antecubital et anomalies osseuses visibles à la radiographie, et environ deux tiers des patients présentent des cornes iliaques à la radiographie du bassin. Il est caractérisé par une atteinte de la face dorsale des membres (luxation des têtes radiales, ongles dystrophiques, atteinte des rotules/patellas), responsable de troubles orthopédiques, parfois associée à une atteinte rénale (glomérulopathie) et/ou oculaire (glaucome à angle ouvert).
Sa prévalence est estimée à 1 pour 50 000 individus et son incidence à la naissance à 1 sur 45 000, mais la maladie peut être sous-diagnostiquée, car elle reste encore trop peu connue.
Ressources utiles :
📘 Documents :
PNDS
Calendrier de suivi
Fiche repères (Evaluation respiratoire) / Fiche repères (Inclusion scolaire)
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