Définition
Le syndrome de Baller-Gerold est une maladie génétique extrêmement rare du développement du crâne et des membres supérieurs. Il se caractérise principalement par une craniosynostose, c’est-à-dire une fermeture prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne, associée à des anomalies des os de l’avant-bras, des mains et des pouces.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène RECQL4. Ce gène permet de fabriquer une protéine qui joue un rôle important dans la copie et la réparation de l’ADN, indispensables au bon fonctionnement des cellules.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
La craniosynostose est présente dès la naissance et touche le plus souvent les sutures coronales, situées de chaque côté du crâne. Elle peut entraîner une tête plus courte et plus large que la normale (brachycéphalie), un front proéminent et des yeux qui peuvent paraître plus saillants.
Les anomalies des membres supérieurs touchent principalement le rayon radial, c’est-à-dire le côté de l’avant-bras situé du côté du pouce. Le radius peut être plus petit que la normale ou absent. Le pouce peut également être peu développé ou absent, et certaines personnes peuvent présenter un nombre réduit de doigts. L’atteinte peut être différente entre les deux bras.
Un retard de croissance est fréquent et peut conduire à une petite taille. D’autres anomalies du squelette peuvent être présentes, notamment au niveau des rotules, des mains ou des poignets. Chez certains enfants, des modifications caractéristiques de la peau appelées poïkilodermie apparaissent pendant les premières années de vie. Elles associent des zones de pigmentation plus foncée ou plus claire, une peau plus fine par endroits et de petits vaisseaux sanguins visibles sous la peau.
Les capacités intellectuelles sont généralement préservées. D’autres manifestations peuvent toutefois être présentes selon les personnes, et la sévérité de la maladie est variable.
Le syndrome de Baller-Gerold appartient à un groupe de maladies liées au gène RECQL4. Un risque accru de certains cancers, notamment de l’os, a été rapporté dans les maladies liées à ce gène, ce qui justifie une surveillance médicale adaptée.
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