Définition
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), aussi appelée syndrome de Hunter, est une maladie rare qui peut toucher plusieurs parties du corps. Elle concerne principalement les garçons.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IDS. Ce gène permet normalement de fabriquer une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase, qui aide les cellules à éliminer certaines molécules. Lorsque cette enzyme ne fonctionne pas suffisamment, ces molécules s’accumulent progressivement dans les cellules et peuvent perturber le fonctionnement de différents organes.
La mucopolysaccharidose de type II est héritée de manière récessive liée au chromosome X. Une mère porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de transmettre la mutation. Les garçons qui héritent de la mutation développent généralement la maladie. Les filles qui l’héritent sont généralement porteuses et le plus souvent sans symptôme, mais elles peuvent transmettre à leur tour la mutation à leurs enfants. Dans de rares cas, une fille ou une femme porteuse peut présenter des symptômes de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par des particularités du visage qui deviennent progressivement plus visibles, une raideur des articulations, des mains pouvant devenir difficiles à ouvrir ou à fermer et des anomalies de la forme de certains os.
Une augmentation du volume du foie ou de la rate, des hernies, une perte auditive et des infections ORL ou respiratoires répétées peuvent également être présentes.
D’autres symptômes peuvent inclure des atteintes cardiaques, des difficultés respiratoires, des troubles du sommeil, un syndrome du canal carpien, une compression de la moelle épinière, des diarrhées répétées ou des difficultés à se déplacer. Dans certaines formes, des troubles du comportement, un retard du développement puis une perte progressive de certaines capacités peuvent apparaître.
La MPS II présente une sévérité très variable d’une personne à l’autre. Dans les formes sévères, les premiers signes apparaissent généralement dans la petite enfance et une atteinte neurologique progressive peut être présente. Dans les formes atténuées, l’évolution est plus lente et les capacités intellectuelles sont généralement préservées.
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