Définition :
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), aussi appelée syndrome de Hunter, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle peut entraîner une atteinte progressive de plusieurs organes, avec des traits du visage plus marqués, une petite taille, des anomalies du squelette, une perte auditive, des infections ORL ou respiratoires répétées, des atteintes cardiaques et respiratoires, et parfois une atteinte du développement neurologique.
Cette maladie est causée par des mutations du gène IDS, qui permet la production d’une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase. Cette enzyme participe à la dégradation de certaines molécules appelées glycosaminoglycanes. Lorsque l’enzyme fonctionne mal, ces molécules ne sont pas correctement dégradées et s’accumulent progressivement dans les lysosomes, ce qui perturbe le fonctionnement de différents tissus et organes.
La mucopolysaccharidose de type II est héritée de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie mutée du chromosome X de chaque parent pour développer la maladie. Si la mère est porteuse, elle transmettra la maladie à ses fils avec une probabilité de 50 %.
La mucopolysaccharidose type 2 se manifeste par des symptômes variés qui apparaissent dès la petite enfance. Parmi les signes typiques, on retrouve un visage à traits grossiers (avec des lèvres, narines et langue épaissies), des infections respiratoires fréquentes dues à des atteintes cardiaques et respiratoires, une atteinte de la vision, une diarrhée chronique, une compression de la moelle épinière, un syndrome du canal carpien, des troubles du comportement, un retard du développement ou une régression neurologique dans les formes sévères. Il existe des formes sévères et des formes atténuées, dont l’évolution peut être très variable d’une personne à l’autre.
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