Définition :
Le syndrome des lésions en anneau de la voûte crânienne avec fragilité osseuse est une maladie génétique très rare de fragilité osseuse. Il se caractérise par des os moins denses et plus fragiles, ce qui augmente le risque de fractures, parfois après un traumatisme minime. Cette maladie se distingue par la présence de lésions en anneau sur les os de la voûte crânienne, c’est-à-dire la partie supérieure du crâne. Ces lésions peuvent apparaître comme des zones osseuses anormalement épaissies ou condensées, et se manifester par des bosses sur le crâne.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SGMS2. Ce gène permet la fabrication d’une protéine appelée sphingomyéline synthase 2, qui participe à la production de la sphingomyéline, un constituant important des membranes des cellules. Cette protéine semble aussi jouer un rôle dans la minéralisation osseuse, c’est-à-dire le processus qui permet aux os de devenir solides.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients peuvent aussi développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Le syndrome se manifeste notamment par une faible densité osseuse ou une ostéopénie, c’est-à-dire des os moins denses que la normale, des fractures répétées, parfois au niveau des vertèbres ou des os longs, et des lésions caractéristiques de la voûte crânienne visibles à l’imagerie.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un taux élevé de phosphatase alcaline dans le sang, une enzyme souvent utilisée comme marqueur de l’activité osseuse, des douleurs osseuses, une petite taille dans certaines formes, des anomalies de forme des vertèbres ou des os longs, et parfois des signes dentaires ou auditifs. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
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