Définition :
La dysplasie spondylométaphysaire axiale est une maladie rare du développement osseux qui se manifeste par une anomalie de la colonne vertébrale et des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs. Elle touche principalement les os proches de l’axe du corps, notamment la colonne vertébrale, le thorax, le bassin, les hanches, les bras et les cuisses. Elle se caractérise par un ralentissement progressif de la croissance après la naissance, une petite taille, un raccourcissement des segments proches du tronc, appelé raccourcissement rhizomélique, ainsi qu’un thorax insuffisamment développé.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes CFAP410, anciennement appelé C21orf2, et NEK1, qui jouent un rôle important dans le fonctionnement des cils primaires, de minuscules structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Ces cils participent à des voies de signalisation essentielles au développement du squelette, du cartilage et de la rétine.
La dysplasie spondylométaphysaire axiale est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies des vertèbres, du bassin, des côtes et des extrémités supérieures des fémurs, une déformation du thorax, ainsi que des troubles respiratoires possibles en raison d’un thorax insuffisamment développé. Une atteinte oculaire est fréquente, notamment une rétinopathie pigmentaire ou une dystrophie rétinienne, pouvant entraîner une baisse progressive de la vision.
Ressources utiles :
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