Définition
Le syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive, aussi appelé syndrome CATSHL, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Il associe principalement une camptodactylie, c’est-à-dire une flexion permanente de certains doigts ou orteils, une grande taille, une scoliose et une diminution de l’audition.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FGFR3. Ce gène joue un rôle important dans la régulation de la croissance des os. Normalement, la protéine FGFR3 agit comme un frein sur la croissance osseuse. Dans le syndrome CATSHL, certaines mutations diminuent son fonctionnement, ce qui peut favoriser une croissance plus importante des os longs et contribuer à la grande taille.
Le syndrome CATSHL est le plus souvent hérité de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation peut également apparaître pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo. Une forme autosomique récessive, beaucoup plus rare, a également été décrite. Dans ce cas, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La camptodactylie touche surtout les doigts et parfois les orteils. Elle peut limiter leur extension. Les personnes atteintes ont souvent une silhouette longiligne avec des membres longs. Une scoliose, parfois importante, peut apparaître ou s’accentuer au cours de la croissance.
La déficience auditive est généralement liée à une atteinte de l’oreille interne. Elle peut être présente dès la naissance ou apparaître pendant l’enfance et son importance varie d’une personne à l’autre. D’autres manifestations peuvent inclure des doigts longs et fins (arachnodactylie), une courbure de certains doigts (clinodactylie), une déformation du thorax, notamment un thorax creusé, ou une tête relativement petite par rapport à la taille du corps.
Les manifestations et la sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Les capacités intellectuelles sont généralement préservées, même si des difficultés du développement ou des apprentissages ont été rapportées chez quelques patients.
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