Définition :
Le carcinome parathyroïdien est une tumeur maligne très rare développée à partir des cellules des glandes parathyroïdes. Dans la majorité des cas, cette tumeur reste fonctionnelle, c’est-à-dire qu’elle continue à produire de la parathormone (PTH) en excès, provoquant une hyperparathyroïdie primitive et une élévation importante du calcium dans le sang (hypercalcémie).
Ce sont d’ailleurs moins les effets de la masse tumorale que les conséquences biologiques de cet excès hormonal qui dominent souvent. En effet, l’hypercalcémie peut entraîner une fatigue marquée, une faiblesse musculaire, des nausées, une constipation, une soif importante, des urines abondantes, des calculs rénaux, mais aussi des douleurs osseuses ou des fractures. Dans certains cas, on peut aussi observer une masse dans le cou, une voix rauque ou des difficultés à avaler.
Dans la plupart des cas, le carcinome parathyroïdien survient de façon isolée, sans cause retrouvée. Mais il peut parfois être d'origine génétique, notamment en lien avec une anomalie du gène CDC73. Ce gène joue normalement un rôle de protection contre la prolifération anarchique des cellules. Lorsqu’il est altéré, il peut favoriser le développement de certaines tumeurs parathyroïdiennes.
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