Syndrome du naevus sébacé linéaire

Définition :

Le syndrome du naevus sébacé linéaire, également appelé syndrome de Schimmelpenning est une maladie rare qui se caractérise par la présence d'une lésion cutanée qui apparaît souvent sur le cuir chevelu ou le visage, et qui s'étend le long d'une ligne cutanée (naevus sébacé).

Dans cette maladie, l'hormone protéique FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23) est produite en quantité excessive. Cette hormone régule la concentration de phosphates et de vitamine D dans le sang en réduisant l'absorption intestinale de phosphate et en augmentant son excrétion rénale. Une hyperproduction de FGF23 entraîne entre autres des pertes rénales de phosphate.

Elle survient de manière sporadique et ne semble pas être héréditaire.

Cette maladie se caractérise par un large spectre d'anomalies pouvant affecter toutes les parties du corps, y compris les yeux et le système nerveux central (tumeurs, malformations, etc.). Lorsque la maladie est très étendue, elle peut être responsable d'une perte rénale de phosphate, des niveaux anormalement bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie), un ramollissement et une courbure des os (rachitisme) chez l'enfant et une déformation des os (ostéomalacie) chez l'adulte.