Définition :
Le syndrome de Sanjad-Sakati est une maladie rare, caractérisée par une hypoparathyroïdie congénitale, c’est-à-dire une production insuffisante de parathormone (PTH), une hormone qui participe à la régulation du calcium et du phosphate dans le sang. Cette hypoparathyroïdie peut entraîner une baisse du calcium dans le sang (hypocalcémie), parfois responsable de convulsions ou de malaises dès la petite enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TBCE, qui joue un rôle important dans le bon fonctionnement du squelette, de la croissance et de certaines cellules impliquées dans le développement. Lorsque ce gène fonctionne mal, la croissance, le développement osseux et la régulation du calcium peuvent être perturbés.
Le syndrome de Sanjad-Sakati est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent un retard de croissance avant et après la naissance, une petite taille, une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie), une hypoparathyroïdie, une hypocalcémie, ainsi que des particularités du visage comme un visage long et étroit, des yeux enfoncés, un nez proéminent ou en bec, de grandes oreilles souples, un long espace entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum), des lèvres fines et une petite mâchoire inférieure (micrognathie).
D’autres signes peuvent inclure une déficience intellectuelle légère à modérée, un retard du développement, des crises convulsives liées à l’hypocalcémie, des anomalies dentaires, des mains et des pieds courts, des infections répétées ou des difficultés alimentaires dans la petite enfance.
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