L’iPPSD6 est une maladie extremement rare du spectre des iPPSD. Elle se caractérise principalement par une brachydactylie de type E (doigts/orteils plus courts), pouvant s’accompagner d’une hypertension artérielle. Dans cette forme, il n’y a en général pas de résistance à la PTH (parathormone) comparable à celle observée dans d’autres iPPSD, ce qui aide à la distinguer des formes iPPSD2 ou iPPSD3.
L’iPPSD6 est liée à des anomalies génétiques du gène PDE3A, impliqué dans la régulation de signaux intracellulaires. La maladie se transmet le plus souvent d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont aussi une mutation apparue de façon spontanée, on parle de mutation de novo.
Le diagnostic d'iPPSD6 est souvent évoqué devant l’association d’une petite taille, de mains et pieds courts (brachydactylie) et d’une hypertension parfois précoce, ce qui justifie un suivi spécialisé, notamment cardiovasculaire.
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