L’hétéroplasie osseuse progressive (souvent abrégée HOP ou POH pour Progressive Osseous Heteroplasia) est une maladie rare dans laquelle l’organisme fabrique, petit à petit, de l’os en dehors du squelette. Les premières lésions apparaissent généralement très tôt (dès la naissance ou dans la petite enfance), d’abord dans la peau puis dans le tissu sous-cutané (on peut sentir des plaques ou nodules durs). Avec le temps, chez certains patients, ces ossifications peuvent s’étendre plus en profondeur, vers les tissus conjonctifs profonds et parfois les muscles, ce qui peut entraîner une raideur, une limitation progressive des mouvements, des contractures et un retentissement fonctionnel variable selon les zones atteintes.
Cette maladie est liée à une anomalie du gène GNAS et appartient aux maladies liées à l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (iPPSD, Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder) de type 2 (iPPSD2).
Elle survient souvent de façon spontanée (sans antécédent familial), mais peut aussi être transmise ; la transmission est dite autosomique dominante, avec une particularité appelée empreinte parentale (l’expression de la maladie dépend du parent qui transmet). Dans la majorité des cas, il n’y a pas ou très peu d’atteinte hormonale marquée, et la maladie se distingue surtout par le caractère progressif et parfois profond des ossifications extrasquelettiques.
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