Le syndrome d'Ehlers-Danlos arthrochalasique (SEDa) est une maladie génétique rare qui affecte principalement les articulations et la peau.
Cette maladie est causée par des mutations qui entraînent une perte totale ou partielle d'un segment dans les gènes COL1A1 et COL1A2, tous deux impliqués dans la production du collagène de type 1. Ce dernier est essentiel pour assurer la formation et la solidité des tissus conjonctifs.
Le SEDa est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents, une mutation, qui affecte la fonction du gène. Certains patients développent spontanément une mutation ; on parle d'une mutation de novo.
Le SEDa se caractérise par une grande souplesse des articulations (hypermobilité articulaire) qui peut causer des déboîtements des articulations (luxations ou subluxations articulaires), et une peau très extensible ou fragile. Cette forme de syndrome se distingue par une luxation bilatérale congénitale de la hanche et des luxations/subluxations articulaires récurrentes.
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