Le syndrome de Mazabraud (syndrome de myxome-dysplasie fibreuse) est une maladie rare caractérisée par l’association d’une dysplasie osseuse primaire dans laquelle l’os normal est progressivement remplacé par un tissu conjonctif fibreux (dysplasie fibreuse des os) et de tumeurs bénignes des tissus mous se développant à l’intérieur des muscles (myxomes intramusculaires).
Cette maladie est liée à une mutation somatique en mosaïque (apparue au cours du développement, après la fécondation), le plus souvent une mutation activatrice du gène GNAS. Cela signifie que seules certaines cellules portent la mutation, ce qui explique une expression très variable d’un patient à l’autre. La maladie ne serait pas héréditaire, ce qui signifie qu'elle apparaîtrait de façon spontanée au cours du développement et ne serait pas transmise par les parents.
Dans cette maladie, la dysplasie fibreuse des os, qui touche soit un seul os (forme monostotique), soit plusieurs os (forme polyostotique), apparaît le plus souvent en cours de croissance. Elle peut être asymptomatique ou provoquer des douleurs, déformations squelettiques ou fractures.
Le myxome intramusculaire, quant à lui, est associé à la forme polyostotique de la dysplasie fibreuse des os. Il se présente à l'âge adulte, sous une forme multifocale, et se développe typiquement à proximité des zones osseuses atteintes.
Si le syndrome de Mazabraud est une maladie bénigne, certains patients connaissent néanmoins des cas de récidive locale de myxomes retirés partiellement, et rarement même une transformation maligne d'une lésion osseuse en cancer de l'os (ostéosarcome).
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