Définition :
Le syndrome de Mazabraud, aussi appelé syndrome myxome-dysplasie fibreuse, est une maladie rare et généralement bénigne qui associe une dysplasie fibreuse des os et un ou plusieurs myxomes intramusculaires.
La dysplasie fibreuse des os correspond au remplacement de certaines zones d’os normal par un tissu fibreux moins solide. Elle peut toucher un seul os ou plusieurs os. Elle apparaît le plus souvent pendant la croissance et peut parfois ne provoquer aucun symptôme. Chez certains patients, elle peut entraîner des douleurs osseuses, des déformations ou des fractures sur un os fragilisé.
Les myxomes intramusculaires sont des tumeurs bénignes des tissus mous qui se développent à l’intérieur des muscles. Ils apparaissent le plus souvent à l’âge adulte, parfois sous forme de plusieurs lésions, et se situent souvent à proximité des os atteints par la dysplasie fibreuse. Ils peuvent être découverts devant une masse indolore, une gêne locale ou lors d’un examen d’imagerie.
Le syndrome de Mazabraud est le plus souvent lié à une mutation activatrice du gène GNAS. Cette mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules du corps. On parle de mosaïcisme somatique. Cela explique pourquoi les signes peuvent être très variables d’une personne à l’autre.
Cette maladie n’est généralement pas héritée d’un parent et ne suit pas un mode de transmission héréditaire classique. Le risque de transmission aux enfants est donc habituellement considéré comme très faible.
L’évolution est le plus souvent bénigne. Des récidives locales peuvent toutefois survenir lorsqu’un myxome est retiré de façon incomplète. Plus rarement, une lésion de dysplasie fibreuse peut évoluer vers une tumeur osseuse maligne, comme un ostéosarcome.
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