Dysplasie fibreuse des os

La dysplasie fibreuse des os est une maladie osseuse rare et bénigne caractérisée par le remplacement progressif de l’os normal et de la moelle osseuse par un tissu assurant le maintien et la structure de notre corps (tissu conjonctif) anormal et fibreux. Cette anomalie peut toucher un seul os (forme monostotique), ou plusieurs os (forme polyostotique).

Cette maladie est causée par des mutations activatrices du gène GNAS, qui joue un rôle important dans la régulation du fonctionnement des cellules osseuses et dans le renouvellement normal du tissu osseux. Ces mutations ne sont pas héréditaires (cellules somatiques).

La dysplasie fibreuse des os se caractérise notamment par des douleurs osseuses, des déformations des os, et des fractures survenant plus facilement que la normale à la suite de traumatismes mineurs (fractures pathologiques). Certains patients atteints de formes polyostotiques peuvent également présenter des atteintes ophtalmiques, rénales ou endocriniennes. La maladie peut se manifester durant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte.