Syndrome de McCune-Albright

Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est une maladie rare qui peut toucher les os, la peau et certaines glandes endocrines, c’est-à-dire des glandes qui produisent des hormones. Il est classiquement défini par l’association d’une dysplasie fibreuse des os (DFO), de taches cutanées « café-au-lait » et d’une puberté précoce.

Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène GNAS. Cette mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle de mosaïcisme somatique. Cela explique pourquoi les manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, selon les tissus atteints.

L’atteinte osseuse correspond à une dysplasie fibreuse des os, c’est-à-dire au remplacement de certaines zones d’os normal par un tissu fibreux moins solide. Elle peut toucher un ou plusieurs os et entraîner des douleurs osseuses, des déformations, une différence de longueur entre les membres, une boiterie ou des fractures sur un os fragilisé. Lorsque les os du crâne ou du visage sont atteints, une asymétrie du visage ainsi que des troubles visuels, auditifs ou dentaires peuvent parfois apparaître.

Les taches cutanées café-au-lait sont souvent présentes dès la naissance ou la petite enfance. Elles ont généralement des contours irréguliers et peuvent être localisées principalement d’un seul côté du corps.

Les troubles hormonaux peuvent inclure une puberté précoce, surtout chez les filles, une hyperthyroïdie, un excès d’hormone de croissance et, plus rarement, un excès de cortisol. Une perte excessive de phosphate par les reins peut également survenir. Elle peut entraîner une hypophosphatémie, c’est-à-dire un taux trop bas de phosphate dans le sang, et favoriser un rachitisme chez l’enfant ou une ostéomalacie chez l’adulte.

📘 Documents

👥 Associations de patients

🔬 ComPaRe DFO-SMA

Vous vivez avec une DFO ou un syndrome de McCune-Albright ? Votre expérience est essentielle pour mieux comprendre cette maladie rare et recueillir des données précieuses sur son impact au quotidien.