Syndrome de McCune-Albright

Le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère en charge de la Santé.

Définition :

Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est une maladie rare qui peut toucher les os, la peau et certaines glandes endocrines, c’est-à-dire des glandes qui produisent des hormones. Il est classiquement défini par l'assoication d'une dysplasie fibreuse des os (DFO), des taches cutanées « café au lait » et une puberté précoce.

Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène GNAS. Cette mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules du corps. On parle de mosaïcisme somatique. Cela explique pourquoi les manifestations peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, selon les tissus atteints.

Le syndrome de McCune-Albright n’est généralement pas hérité d’un parent et ne suit pas un mode de transmission héréditaire classique. Le risque de transmission aux enfants est donc habituellement considéré comme très faible.

L’atteinte osseuse correspond à une dysplasie fibreuse, c’est-à-dire au remplacement de certaines zones d’os normal par un tissu fibreux moins solide. Elle peut toucher un ou plusieurs os et entraîner des douleurs osseuses, des déformations, une différence de longueur entre les membres, une boiterie ou des fractures sur un os fragilisé. Lorsque les os du crâne ou du visage sont atteints, une asymétrie du visage ou des troubles visuels, auditifs ou dentaires peuvent parfois apparaître.

Les taches cutanées (taches café-au-lait) sont souvent présentes dès la naissance ou la petite enfance. Elles sont généralement de forme irrégulière et peuvent être situées d’un seul côté du corps.

Les troubles hormonaux peuvent inclure une puberté précoce, surtout chez les filles, une hyperthyroïdie, un excès d’hormone de croissance, plus rarement un excès de cortisol, ou encore une perte excessive de phosphate par les reins. Cette perte de phosphate peut entraîner une hypophosphatémie, c’est-à-dire un taux trop bas de phosphate dans le sang, et favoriser un rachitisme chez l’enfant ou une ostéomalacie chez l’adulte.