Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est une maladie rare qui touche principalement les os, la peau et certaines glandes endocrines (glandes qui produisent des hormones). Il est classiquement défini par l'assoication d'une dysplasie fibreuse des os (DFO), des taches cutanées « café au lait » et une puberté précoce.
Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène GNAS, survenant après la fécondation : on parle de mutation somatique en mosaïque. Cela signifie que seules certaines cellules du corps portent la mutation, ce qui explique que la maladie puisse être très variable d’une personne à l’autre (forme limitée ou au contraire plus étendue).
Le syndrome de McCune-Albright est le plus souvent sporadique et non héréditaire : il ne s’agit pas d’une maladie transmise classiquement par les parents, puisque la mutation apparaît au cours du développement.
Les personnes atteintes peuvent présenter une atteinte osseuse par une dysplasie fibreuse, pouvant entraîner des douleurs osseuses, des déformations, des fractures, parfois asymétrie cranio-faciale selon les os touchés, des troubles endocriniens liés à une hyperactivité de certaines glandes, par exemple une puberté précoce (souvent), une hyperthyroïdie, un excès d’hormone de croissance, ou encore une fuite rénale de phosphate pouvant favoriser un rachitisme/ostéomalacie.
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