iPPSD1 / Chondrodysplasie de Blomstrand
La chondrodysplasie de Blomstrand (ou chondrodysplasie létale de Blomstrand) est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des iPPSD, plus précisément iPPSD1 (avec la maladie d’Eiken).
Pendant la grossesse, l’os se forme normalement à partir du cartilage selon un processus très finement réglé (l’ossification endochondrale). Dans la chondrodysplasie de Blomstrand, ce processus devient anormalement accéléré : le squelette "mûrit trop vite", ce qui entraîne une maturation osseuse très avancée, des membres très courts (nanisme), un thorax étroit (ce qui peut gêner le développement des poumons) et un retard de croissance global.
Cette maladie est causée par des variations génétiques du gène PTH1R, impliqué dans la réponse à la PTH et à la PTHrP, deux signaux indispensables à la croissance et à la maturation normales du cartilage et de l’os, ainsi que dans l’équilibre du calcium et du phosphate dans l’organisme.
Elle se transmet le plus souvent d'une manière autosomique récessive : le fœtus atteint a reçu une copie du gène modifiée de chacun de ses parents, généralement porteurs sans symptômes.
Il existe deux sous-types de cette maladie : le type I, qui est la forme sévère et classique, et le type II, qui présente des caractéristiques moins marquées (pas de raccourcissement du tronc ni de raccourcissement sévère des bras, raccourcissement modéré des jambes). L’évolution est habituellement létale, avec un décès avant la naissance ou autour de la naissance.
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