L’hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose (souvent appelée FHHNC) est une maladie génétique rare dans laquelle les reins perdent trop de magnésium et trop de calcium dans les urines. Cette fuite entraîne un magnésium bas dans le sang (hypomagnésémie), une hypercalciurie et des dépôts de calcium dans le rein (néphrocalcinose), parfois associés à des calculs urinaires.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations bialléliques (sur les deux copies) des gènes CLDN16 ou CLDN19, qui participent à la "barrière" des tubules rénaux et à la réabsorption normale du magnésium et du calcium. Elle est transmise sur un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.
La FHHNC débute souvent dans l’enfance et peut se manifester par une soif importante et une production d’urines élevée (polyuro-polydipsie), des infections urinaires, du sang dans les urines, des douleurs liées à des calculs, et elle peut évoluer vers une insuffisance rénale progressive. Dans certaines formes liées à CLDN19, une atteinte oculaire peut aussi être associée.
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