Définition :
La calcinose tumorale familiale est une maladie rare du métabolisme phosphocalcique caractérisée par la formation de dépôts de cacium dans les tissus mous. Ces dépôts forment des masses, souvent situées sous la peau ou autour des grosses articulations, comme les hanches, les épaules ou les coudes. Ils peuvent être douloureux, gêner les mouvements et parfois s’ouvrir à la peau. Le terme « tumorale » décrit l’aspect volumineux des dépôts, mais il ne s’agit pas d’un cancer.
Selon la forme génétique, la calcinose tumorale familiale peut s’accompagner d’un taux de phosphate dans le sang normal ou élevé. on distingue ainsi :
- Les formes hyperphosphatémiques sont liées à des mutations des gènes GALNT3, FGF23 ou KL, impliqués dans la voie FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), qui aide les reins à réguler l’élimination du phosphate.
- Les formes normophosphatémiques peuvent être liées à des mutations du gène SAMD9, impliqué notamment dans la régulation des calcifications en dehors de l’os et dans certains mécanismes inflammatoires.
La calcinose tumorale familiale est le plus souvent héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent des masses calcifiées sous-cutanées, une douleur locale, une inflammation, une gêne des mouvements lorsque les dépôts sont proches des articulations, ainsi que des ulcérations ou des écoulements au niveau des lésions. D’autres signes peuvent inclure des infections locales, des poussées inflammatoires, des douleurs osseuses ou articulaires, et, dans les formes hyperphosphatémiques, une atteinte osseuse appelée syndrome d’hyperostose-hyperphosphatémie.
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