La calcinose tumorale familiale est une maladie rare du métabolisme phosphocalcique, qui affecte la résorption osseuse et se caractérise par l'apparition de masses calcifiées cutanées et sous-cutanées, généralement au niveau des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Cette accumulation de calcium peut entraîner des douleurs et une mobilité réduite dans ces zones du corps.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Deux sous types sont décrits :
- Calcinose tumorale normophosphatémique familiale
- Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique
Cette maladie peut être causée par des mutations dans les gènes FGF23, KL et GALNT3, respectivement impliqués dans la production, la sécrétion et la signalisation de l'hormone protéique FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). Cette hormone régule la concentration de phosphates et de vitamine D dans le sang en réduisant l'absorption intestinale de phosphates et en augmentant leur son excrétion rénale.
En fonction du type de défaut génétique impliqué, les patients atteints de cette maladie peuvent présenter des niveaux anormalement élevés de phosphate dans le sang (hyperphosphatémie) ou des niveaux normaux de phosphate se situant dans une plage normale (normophosphatémie).
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