Définition :
L’hypercalcémie infantile idiopathique (HII) (ou hypercalcémie infantile autosomique récessive) est une maladie génétique rare dans laquelle l’organisme absorbe trop de calcium sous l’effet d’une vitamine D active (1,25(OH)₂D) trop élevée. Malgré le terme infantile, certaines manifestations (notamment calculs urinaires et néphrocalcinose) peuvent apparaître ou être diagnostiquées plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte.
Cette maladie est due à des variants pathogènes de CYP24A1 (défaut de dégradation de la vitamine D active) ou de SLC34A1 (mécanisme favorisant l’augmentation de 1,25(OH)₂D). Elle est le plus souvent autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.
L’HII se manifeste surtout par une hypercalcémie et une hypercalciurie avec une PTH freinée, pouvant entraîner chez le nourrisson une hypercalcémie aiguë (déshydratation, polyurie, irritabilité, troubles digestifs, etc.), et plus tard des calculs urinaires et/ou une néphrocalcinose. À l’adolescence/adulte : l’atteinte rénale est souvent au premier plan avec coliques néphrétiques, lithiases et/ou néphrocalcinose. Chez l’adolescent, des manifestations neuropsychiatriques peuvent aussi survenir. En cas de grossesse : une hypercalcémie sévère peut apparaître chez des femmes porteuses de variants pathogènes, dans un contexte d’augmentation physiologique de la 1,25(OH)₂D.
Ressources utiles :
📘 Documents :
Protocoles d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
PNDS
Pour en savoir +
Où se soigner