Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X de type 2

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X de type 2 (CDPX2), également appelée syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une maladie rare caractérisée le plus souvent par une atteinte de la peau avec des plaques sèches, épaissies et écailleuses (ichtyose) disposées selon des lignes correspondant aux trajets de développement des cellules de la peau (lignes de Blaschko), une anomalie du développement du cartilage et de l’os avec des calcifications anormales (chondrodysplasie ponctuée), un raccourcissement asymétrique des membres (généralement l'humérus et le fémur), une opacification du cristallin (cataractes), et une petite taille.

Cette maladie est causée par des mutations du gène EBP, qui joue un rôle important dans la synthèse du cholestérol, indispensable au développement normal de la peau, des os et des yeux.

La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X est héritée de manière dominante liée au chromosome X, ce qui signifie que les femmes ont une probabilité de 50 % de transmettre la maladie à leur enfant, indépendamment du sexe de l’enfant, tandis que les hommes ne peuvent transmettre la maladie qu’à leur fille.

Cette maladie se caractérise notamment par des contractures articulaires (hanche, mains et pieds), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) de sévérité variable, des anomalies cutanées persistantes, et des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) telles qu'un pont nasal aplati, une bosse frontale, un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), et un palais haut, étroit et arqué (palais ogival). Certains patients présentent également des troubles de la vision liés aux cataractes. On observe des différences marquées d’expression de la maladie d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille.

Consulter les ressources pour les chondrodysplasies ponctuées