Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X de type 2
Définition
La chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X de type 2 (CDPX2), également appelée syndrome de Conradi-Hünermann-Happle, est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, les os et les yeux.
Chez le nouveau-né, la peau peut présenter des zones rouges, sèches et écailleuses, souvent disposées en lignes ou en tourbillons. Ces lésions s’atténuent généralement au cours des premiers mois de vie, mais elles peuvent laisser des zones de peau plus fine ou de couleur différente.
Cette maladie est causée par des mutations du gène EBP. Ce gène joue un rôle dans la fabrication du cholestérol, une substance nécessaire au développement normal des cellules, notamment celles de la peau, des os et des yeux.
La maladie est héritée selon un mode dominant lié au chromosome X. Elle touche principalement les filles et les femmes, avec une sévérité très variable d’une personne à l’autre. Une femme porteuse de la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre.
Chez les garçons, la maladie est généralement beaucoup plus sévère et ne permet le plus souvent pas le développement jusqu’à la naissance. De rares garçons atteints ont toutefois été décrits, notamment lorsque la mutation n’est présente que dans une partie de leurs cellules.
Les radiographies réalisées pendant la petite enfance peuvent montrer de petits points de calcification au niveau des os et du cartilage. Ces calcifications disparaissent progressivement avec l’âge et ne sont généralement plus visibles chez l’adulte. Un raccourcissement des membres peut être présent, souvent de manière asymétrique, c’est-à-dire qu’un côté du corps peut être davantage touché que l’autre. Une petite taille, une différence de longueur entre les jambes, des problèmes au niveau des hanches ou des articulations et une scoliose peuvent également être observés.
Les cheveux peuvent être clairsemés ou manquer par endroits (alopécie). Les sourcils et les cils peuvent également être peu fournis. Des particularités du visage peuvent être présentes, notamment un front proéminent et une racine du nez aplatie.
Des cataractes peuvent être présentes dès la naissance ou apparaître pendant l’enfance. Elles peuvent toucher un seul œil ou les deux et entraîner une diminution de la vision.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines femmes présentent des signes très discrets, tandis que d’autres ont des atteintes plus importantes de la peau, du squelette ou des yeux.
Ressources utiles
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