La cystinose est une maladie génétique rare qui se caractérise par une accumulation anormale de cystine (un composé dérivé de l’acide aminé appelé cystéine) à l’intérieur des lysosomes, de petites structures présentes dans les cellules qui servent à dégrader et recycler certaines substances. Quand la cystine s’accumule, elle forme des dépôts qui finissent par affecter plusieurs organes, en particulier les reins et les yeux.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CTNS, qui intervient normalement dans le transport de la cystine hors des lysosomes.
La cystinose est transmise selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie.
On décrit trois formes cliniques principales, qui diffèrent surtout par l’âge de début et la gravité :
- Forme néphropathique infantile : elle débute le plus souvent au cours de la première année de vie, avec une atteinte rénale précoce (souvent un syndrome de Fanconi) pouvant entraîner polyurie, déshydratation, troubles des pertes de sels, retard de croissance et déformations osseuses (rachitisme), puis une évolution vers l’insuffisance rénale en l’absence de prise en charge.
- Forme néphropathique juvénile : elle apparaît plus tard (souvent pendant l’enfance ou l’adolescence) et se caractérise par une atteinte rénale plus progressive que dans la forme infantile, avec une évolution plus lente vers l’insuffisance rénale.
- Forme oculaire (non néphropathique) : elle se manifeste surtout à l’âge adulte par des dépôts de cystine au niveau de la cornée, responsables d’une photophobie (gêne à la lumière). Dans cette forme, il n’y a pas d’atteinte rénale significative.
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