Définition
Le syndrome d’hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale, également appelé syndrome HDR, est une maladie génétique rare qui touche principalement les glandes parathyroïdes, l’oreille interne et les reins. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GATA3. Ce gène permet la fabrication d’un facteur de transcription, c’est-à-dire une protéine qui contrôle l’activité de nombreux autres gènes. GATA3 joue notamment un rôle important au cours du développement des parathyroïdes, de l’oreille interne et des reins.
Le syndrome HDR est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Chez certains patients, la mutation apparaît spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Le syndrome HDR se caractérise notamment par une hypoparathyroïdie, c’est-à-dire une production insuffisante d’hormone parathyroïdienne (PTH). Elle peut entraîner une hypocalcémie, avec des fourmillements, des crampes ou des spasmes musculaires et, dans les formes plus sévères, des convulsions. Une surdité neurosensorielle, liée à une atteinte de l’oreille interne, est également fréquente et peut être présente dès l’enfance ou évoluer progressivement. Les anomalies rénales sont très variables et peuvent comprendre un développement incomplet ou anormal d’un rein (hypoplasie ou dysplasie rénale), l’absence d’un rein, des anomalies des voies urinaires ou, chez certains patients, une diminution de la fonction rénale.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypoparathyroïdie.
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