Le syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale, également appelé syndrome HDR, est une maladie génétique rare qui touche principalement les parathyroïdes, l’oreille interne et les reins.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GATA3, qui code pour une protéine régulant l'expression des gènes en se fixant à des séquences spécifiques d'ADN (facteur de transcription GATA3).
Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents une mutation qui affecte la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Le syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale se caractérise par une insuffisance dans la production d'hormone parathyroïdienne (hypoparathyroïdie), pouvant entraîner une hypocalcémie avec des signes comme des fourmillements, crampes/spasmes ou parfois des convulsions, une surdité neurosensorielle (souvent présente dès l’enfance, parfois progressive), et des anomalies rénales très variables (dysplasie/hypoplasie rénale, malformations des voies urinaires, parfois une atteinte de la fonction rénale).
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