Il s'agit d'une erreur innée rare de métabolisme qui se caractérise par une ophtalmoplégie externe progressive (PEO), une rétinite pigmentaire apparaissant avant l'âge de 20 ans. Les patients peuvent également présenter une surdité, une ataxie cérébelleuse, un retard de croissance ou un bloc de conduction cardiaque.

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