Le syndrome de Kearns-Sayre (SKS) est une maladie génétique rare qui peut toucher plusieurs parties du corps, en particulier les yeux, les muscles, le système nerveux (nerfs et cerveau) et le cœur. Il débute le plus souvent avant l’âge de 20 ans.
Cette maladie est liée à des anomalies de l’ADN des mitochondries (les “centrales d’énergie” des cellules), le plus souvent une délétion (perte d’un fragment d’ADN mitochondrial). Comme ces anomalies peuvent être présentes en proportion différente selon les organes, les symptômes et leur intensité peuvent beaucoup varier d’une personne à l’autre, et la maladie est le plus souvent non héréditaire (anomalie survenant spontanément).
Le syndrome de Kearns-Sayre se caractérise notamment par une ophtalmoplégie externe progressive (PEO) : les muscles qui permettent de bouger les yeux deviennent progressivement faibles, ce qui entraîne une difficulté croissante à déplacer le regard, souvent associée à une chute des paupières. Il s’y associe une atteinte de la rétine appelée rétinopathie pigmentaire, pouvant provoquer une diminution progressive de la vision, en particulier de la vision nocturne et de la vision périphérique.
D’autres manifestations peuvent survenir, comme une surdité, des troubles de l’équilibre et de la coordination (par exemple une ataxie), une faiblesse musculaire, et surtout des anomalies de la conduction électrique du cœur (pouvant aller jusqu’au bloc de conduction), ce qui justifie une surveillance cardiologique régulière.
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