Le syndrome de délétion 22q11.2, également appelé syndrome de Di George, est une maladie génétique qui résulte le plus souvent de la perte d’un petit fragment du chromosome 22 (la région 22q11.2). Cette anomalie perturbe le développement de plusieurs organes dès la vie embryonnaire, ce qui explique que la maladie puisse toucher différents organes et que les symptômes soient très variables d’une personne à l’autre.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Le syndrome de délétion 22q11.2 se caractérise par des malformations cardiaques, du palais (par exemple fente du palais ou insuffisance vélaire avec troubles de l’alimentation et de la parole), des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale), un retard de développement et une et une atteinte du système immunitaire liée à un développement insuffisant du thymus, ce qui peut entraîner des infections plus fréquentes ou plus sévères chez certains patients. Une insuffisance dans la production d'hormone parathyroïdienne (hypoparathyroïdie) peut être un symptôme révélateur ou associé de la pathologie. Celle-ci peut provoquer des fourmillements, des crampes, des spasmes (tétanie) et, dans les formes plus sévères, des convulsions, surtout chez le nourrisson.
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