Définition
Le syndrome de délétion 22q11.2, également appelé syndrome de DiGeorge, est une maladie génétique rare causée par la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette région, appelée 22q11.2, contient plusieurs gènes importants pour le développement de certains organes avant la naissance. C’est pourquoi la maladie peut toucher différents organes et s’exprimer de façon très variable d’une personne à l’autre.
Dans la majorité des cas, la délétion inclut le gène TBX1, qui joue un rôle important dans le développement du cœur, du thymus, des glandes parathyroïdes et de certaines structures du visage. La perte de plusieurs gènes de cette région contribue à expliquer la grande diversité des manifestations possibles.
Le syndrome de délétion 22q11.2 suit un mode de transmission autosomique dominant, car la perte d’une seule copie de cette région du chromosome 22 peut entraîner la maladie. Chez la majorité des patients, la délétion apparaît spontanément ; il s’agit alors d’une anomalie de novo. Plus rarement, elle est héritée d’un parent porteur.
Cette maladie peut notamment se manifester par des malformations cardiaques, des anomalies du palais, comme une fente palatine ou une insuffisance vélaire pouvant entraîner des difficultés d’alimentation ou de parole, des particularités du visage, un retard du développement ou des difficultés d’apprentissage. Une atteinte du système immunitaire liée à un développement insuffisant du thymus peut également être présente et favoriser des infections plus fréquentes ou plus sévères chez certains patients.
Une hypoparathyroïdie , c’est-à-dire une production insuffisante d’hormone parathyroïdienne (PTH), peut aussi être présente. Elle peut entraîner une hypocalcémie, correspondant à un taux trop bas de calcium dans le sang, avec des fourmillements, des crampes ou des spasmes et, dans les formes plus sévères, des convulsions, notamment chez le nourrisson.
D’autres atteintes peuvent concerner l’audition, les reins, la croissance, la thyroïde, le comportement ou la santé psychique. L’expression de la maladie est très variable d’une personne à l’autre, ce qui justifie un suivi médical régulier et adapté à chaque patient.
Ressources utiles
📘 Documents
PNDS Délétion 22q11 (Anddi-Rares)
Protocole d’urgence de l’hypocalcémie de l’enfant et de l’adulte
🎒 Scolarité et inclusion
Retrouvez les informations et conseils pratiques du site Tous à l’école pour accompagner la scolarité des enfants présentant une microdélétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge).
Tous à l’école – Microdélétion 22q11 ou syndrome de DiGeorge
👥 Association de patients
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypoparathyroïdie.
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