La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une forme fréquente de néoplasie endocrinienne multiple. Il s’agit d’un syndrome rare de prédisposition tumorale héréditaire caractérisé par la survenue de plusieurs tumeurs des glandes endocrines, le plus souvent des tumeurs neuroendocrines, qui peuvent sécréter des hormones en excès. Les manifestations et la sévérité sont variables d’un patient à l’autre.
Cette maladie est causée par l’inactivation du gène suppresseur de tumeur MEN1.
Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité de l'un de ses deux parents une mutation qui affecte la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Dans la NEM1, les tumeurs sont le plus souvent bénignes, mais certaines peuvent être malignes. Les glandes les plus fréquemment concernées sont les parathyroïdes, le duodénum et le pancréas, ainsi que l’hypophyse ; des atteintes des surrénales peuvent également être observées. Plus rarement, des tumeurs peuvent se développer au niveau des bronches ou du thymus (tumeurs carcinoïdes), du tube digestif (estomac et intestin), du tissu graisseux sous-cutané (lipomes) ou de la peau (angiofibromes et collagénomes).
Les symptômes dépendent de la glande atteinte, de la sécrétion hormonale éventuelle et de la taille des lésions. L’atteinte la plus fréquente est une hyperparathyroïdie primaire, responsable d’une hypercalcémie parfois longtemps peu symptomatique, pouvant se manifester par une fatigue, des douleurs, des lithiases rénales et une déminéralisation osseuse.
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